Gregor Mendel hat durch seine Experimente herausgefunden, dass Merkmale durch genetische Einheiten, die sogenannte Gene übertragen werden. Dabei führte er unzählige Kreuzungen an Erbsenpflanzen durch und untersuchte die Weitergabe bestimmter Merkmale von Generation zu Generation.
Mit Hilfe von kontrollierten Kreuzungsexperimenten konnte Mendel drei wichtige Regeln aufstellen, die Uniformitätsregel, die Spaltungsregel und die Unabhängigkeitsregel. Diese Regeln werden nachfolgend für den Fall eines dominant-rezessiven Erbgangs erläutert. Als Beispiel soll die Vererbung der Erbsen dienen.
1. Mendelsche Regel (Uniformitätsregel)
Werden zwei homozygote Individuen, die sich in einem Merkmal unterscheiden, miteinander gekreuzt (P-Generation) so sind alle Nachkommen (F1-Generation) bezüglich dieses Merkmals phänotypisch und genotypisch identisch. Dabei sind alle Individuen der F1-Generation heterozygot (mischerbig). Diese Regel wird die Uniformitätsregel oder auch die Reziprozitätsregel genannt.
Betrachten wir zuerst die Elterngeneration, die mit einem P in der Abbildung gekennzeichnet ist (oberes Rechteck). Da beide Elternteile homozygot sind (GG und gg), können sie jeweils nur eine Sorte an Gameten (Geschlechtszellen) produzieren (G oder g). Da die Nachkommen der P-Generation, d. h. die Individuen der F1-Generation jeweils ein Allel von jedem Elternteil erhalten, bekommen sie alle ein G von linkem Elternteil und ein g von rechtem Elternteil. Somit haben sämtliche Individuen der F1-Generation das Genotyp Gg.
Da das Allel für die gelbe Farbe (G) gegenüber des Allels für die grüne Farbe (g) dominant ist, weisen alle Individuen der F1-Generation das dominante Merkmal auf, nämlich die gelbe Farbe.
2. Mendelsche Regel (Spaltungsregel)
Werden zwei heterozygote Individuen der F1-Generation miteinander gekreuzt, so zeigen ihre Nachkommen das Verhältnis 3:1 für das Auftreten des dominanten (3) und des rezessiven (1) Merkmals. Dies wird auch als die Spaltungsregel oder Segregationsregel bezeichnet, da das rezessive Merkmal wieder auftaucht (wird gespalten).
Betrachten wir hierzu nochmal die Abbildung. Da die Individuen der F1-Generation genotypisch identisch sind, spielt es keine Rolle, welche zwei Individuen miteinander gekreuzt werden. Da sie jeweils zwei Sorten von Gameten (G und g) produzieren können.
Da die F1-Individuen alle heterozygot (mischerbig) sind, haben sie alle den Genotyp (Gg). Somit können sie alle jeweils zwei Sorten von Gameten (G und g) produzieren.
Die Kombination dieser Gameten im Rahmen der Befruchtung kann nun so aussehen:
Ein G-Gamet eines F1-Individuums kann sich entweder mit einem G-Gamet oder mit einem g-Gamet des zweiten Individuums kombinieren, d. h. GG und Gg. Das g-Gamet des ersten Individuums kann sich ebenfalls mit einem G-Gamet oder einem g-Gamet des zweiten Individuums kombinieren, also gG und gg. Es ergeben sich insgesamt die Kombinationen GG, Gg, gG und gg. Da Gg und gG identisch sind erhalten wir für die Verteilung der Genotypen in der F2-Generation 1 x GG, 2 x Gg und 1 x gg.
Wie sieht es aber mit den Phänotypen aus?
Da das Allel für gelbe Farbe (G) gegenüber dem Allel für grüne Farbe (g) dominant ist, würden alle F2-Individuen mit einem G-Allel die gelbe Farbe haben (die Genotypen GG und Gg). Lediglich der homozygote Genotyp gg liefert die grüne Farbe. Da das Allel für gelbe Farbe (G) gegenüber dem Allel für grüne Farbe (g) dominant ist, würde alle F2-Individuen mit einem G-Allel die gelbe Farbe haben (die Genotypen GG und Gg). Lediglich das homozygote Genotyp gg liefert die grüne Farbe. Insgesamt wird es also 3 mal mehr gelbe Erbsen geben als grüne. Dies ist ein Verhältnis 3:1. Vorsicht: 3:1 (drei zu eins) bedeutet, dass 3/4 der Individuen also 75% das dominante Merkmal und 1/4 der Individuen also 25% das rezessive Merkmal aufweisen.
3. Mendelsche Regel (Unabhängigkeitsregel)
Die dritte Mendelsche Regel, die Unabhängigkeitsregel auch Neukombinationsregel genannt, befasst sich mit der parallelen Vererbung von zwei oder mehr Merkmalen (z. B. mit einem dihybriden Erbgang). Mendel hat festgestellt, dass die 1. und die 2. Regel unabhängig für jedes weitere Merkmal gelten, d. h. die Merkmale werden unabhängig von einander vererbt.
Die Abbildung zeigt die Vererbung von Farbe (gelb, grün) und Form (rund, runzelig) von Erbsen. Wenn wir uns nur die Farbe anschauen, sehen wir, dass in der F1-Generation alle Individuen gelb sind (Uniformitätsregel) und in der F2-Generation 12 gelbe und 4 grüne Erbsen existieren (Spaltungsregel). Diese Verteilung entspricht exakt dem Verhältnis 3:1. Schaue dir nun die Form der Erbsen an. In der F1-Generation sind alle Individuen rund (Uniformitätsregel). In der F2-Generation existieren 12 runde und 4 runzelige Erbsen, was wieder dem Verhältnis 3:1 entspricht.
Welche Besonderheit ist hier zu beachten?
Insgesamt gibt es jetzt vier mögliche Phänotypen (gelb-rund, gelb-runzelig, grün-rund und grün-runzelig) mit der Verteilung 9:3:3:1. Das interessante ist nun, dass in der F2-Generation 3 gelb-runzelige und 3 grün-runde Erbsen auftreten. Diese Kombination war weder in der P-Generation noch in der F1-Generation vorhanden. Diese neue Kombination von Merkmalen gibt dieser Regel die Bezeichnung Neukombinationsregel.
Die Mendelschen Regeln können nur erklärt werden, wenn man annimmt, dass die genetische Information in Form diskreter Päckchen, sogenannter Gene übertragen wird.